כל אמא (ואבא) רוצה שהילד שלה יהיה בריא, וזה נכון לכל שלב בחיים בו הוא נמצא, גם לשלב טרום היותו, 
כלומר – כשהוא עדיין בבטן.

 

הטכנולוגיה החדישה הקיימת היום מאפשרת לנו לדעת מראש, באיזה צד של הסטטיסטיקה נמצא העובר שלנו,
לפחות לגבי חלק מהמחלות התורשתיות שלצערנו יכולות להיות קשות מאוד ועוד לא עברו מן העולם.

 

אז – איזו בדיקה באמת הכרחית ועל איזו אפשר לוותר? על זאת ועוד ננסה להשיב בכתבה שלפניכם.

 

בדיקות גנטיות – החשיבות

הבדיקות הגנטיות נועדו לאתר מחלות, הפרעות התפתחותיות ומומים תורשתיים, שישנו חשש שיעברו לעובר בזמן ההיריון, במידה שהוריו נשאים של הגנים לאותה מחלה, או חולים בה. במידה שאדם הינו נשא של גן של מחלה מסוימת, הוא אינו מוכרח להיות חולה בה – היא יכולה "לדגור" אצלו אך לא להתפרץ, ולכן את איתור נשאותו ניתן לעשות רק בבדיקת דם מיוחדת לאיתור נשאות למחלה המסוימת הזאת.

 

למי מומלצות הבדיקות?

הבדיקות הבסיסיות מומלצות לכל זוג המתכנן היריון, ובמיוחד לשייכים לאוכלוסיית יוצאי אשכנז וצפון אפריקה, שם יש שכיחות גבוהה יותר של חלק מהמחלות. את הבדיקות מומלץ לעשות לפני הכניסה להיריון, אולם ניתן לעשותן גם בשבועות ההיריון הראשונים.

 

נשאות

הבדיקות הגנטיות באות כדי לתת מענה לעובדה, שיש אנשים שהינם נשאים של הגן למחלה מסוימת אבל אינם חולים בה, ולכן לא ניתן לדעת את עובדת נשאותם. בבדיקת הדם ניתן לגלות את הנשאות הזאת, וכך לדעת מה הסיכוי של העובר להיות נשא של הגן, או חולה במחלה.

 

רק אם שני ההורים נשאים של אותו גן – ישנו חשש של 25% (בכל היריון) שהתינוק יקבל גם הוא את הגן ויהיה חולה. 75% הם שהתינוק יהיה נשא של המחלה – ישא את הגן הפגוע אך המחלה לא תתפרץ.כשהורה אחד נשא של הגן ה"חולה" – יש סיכוי של 50% שהילד יהיה בריא – ללא נשאות של הגן, וסיכוי של 50% שהילד יהיה בריא ונשא – בדיוק כמו ההורה.

 

לכן, כשעושים בדיקות גנטיות אין צורך לבדוק את שני ההורים. מכיוון שמחלה קשה אחת (תסמונת ה-X השביר) יכולה לעבור אל היילוד גם אם רק האם נשאית, ברוב המקרים היא זו שעושה את הבדיקות.

 

הבדיקות הגנטיות שבאמת נחוצות

 

קבוצה זו מונה 5 מחלות שהינן חשוכות מרפא, העלולות לגרום לסבל רב ולמוות בגיל צעיר, ושאחוז הנשאותם שלהן גבוה (60:1 לפחות).

• טיי-זקס 

• תסמונת ה-X השביר

• סיסטיק פיברוזיס• מחלת קנוואן• דיסאוטונומיה משפחתית

 

בדיקות שכדאי לבצע
 

קבוצה זו כוללת מחלות קשות, אך ששכיחותום באוכלוסיה נמוכה יחסית. בקבוצה נכללות המחלות הבאות:
 

• תסמונת פנקוני (Fanconi Anemia)

• אטקסיה טלאנגיטזיה (Ataxia Telangiectasia)

• מחלת נימן פיק (Nieman-Pick Disease)

• מוקוליפידוזיס מסוג 4 (ML4- Mucolipidosis Type IV)

• תסמונת בלום Bloom Syndrome))

 

בשנה האחרונה נוספה לרשימת הבדיקות גם בדיקת ה-SMA – מחלה הגורמת לניוון שרירים, והיא הגורם השכיח ביותר לתמותת תינוקות עד גיל שנתיים. מומלץ מאוד לבצע גם את הבדיקה הזו.

 

חשוב לדעת – בדיקות שמומלץ לא לבצע

 

  • ברשימת הבדיקות המומלצות מופיעה בדיקה נוספת של חירשות לא תסמונתית (Non syndromic hearing loss). חשוב לדעת, כי הסיבות לחירשות הן רבות, וכי הבדיקה המסוימת הזאת בודקת רק 2 מתוך 36 גנים הגורמים לה, ולכן אמינותה ויעילותה של בדיקה זו מוטלות בספק.
     

  • ברשימה מופיעה גם מחלת גושה (Gaucher Disease), שהנשאות לה אמנם שכיחה בקרב יוצאי אשכנז (17:1), אולם רוב הנשאים אינם מפתחים את תסמיני המחלה. המחקרים הראו, שרק 10% מהתינוקות לשני הורים נשאים ילקו במחלה המחייבת טיפול, כלומר, ש-90% מהעוברים יוגדרו אמנם כחולים, אך לא יסבלו כלל מתסמינים של המחלה. סיבה אתית והגיונית זו, יחד עם העובדה שיש למחלה טיפול, הביאה את איגוד הגנטיקאים להסיר בדיקה זו מרשימת הבדיקות הנחוצות.
     

  • גם את הבדיקות הבאות: קדחת ים תיכונית (FMF), לבקנות (OCA1), וחסר אלפא 1 אנטיטריפסין (אלל S) – מומלץ שלא לבצע, מסיבות שקצרה היריעה מלפרט בכתבה זו.

 

קיבלנו את התוצאות. מה הן אומרות?

במידה שההורה שביצע את הבדיקות נמצא נשא לגן של מחלה מסוימת, על בן הזוג לבצע את בדיקת הנשאות לאותה מחלה. במידה שהוא אינו נשא – העובר אינו בסכנה וניתן להמשיך את ההיריון כרגיל. במידה שגם בן הזוג השני נמצא נשא (או – במקרה של תסמונת ה-X השביר – גם אם רק האישה נשאית) – אפשר כיום לבדוק אם העובר חולה באותה מחלה, באמצעות מספר בדיקות:

 

  • סיסי שליה – בדיקה המתבצעת כבר בשבועות 11-10 להיריון.

  • בדיקת מי שפיר – אותה ניתן לבצע החל מהשבוע ה-16 להיריון.

  • PGD (אבחון טרום השרשתי) – בדיקה המתבצעת במסגרת טיפולי הפריה חוץ גופית ובאמצעותה ניתן לבדוק את נשאות העובר מחוץ לרחם האישה, בהיותו בן 8 תאים בלבד.

 

לסיכום, כדאי ורצוי לבצע את הבדיקות הגנטיות, אולם מומלץ להגיע לפגישת ייעוץ עם אחות או רופא מוסמכים, שינחו אתכם אילו בדיקות באמת נחוצות לכם, לפי המוצא וההיסטוריה המשפחתית.

בדיקות גנטיות - מה, כמה ולמה

 

בימינו, ריבוי הבדיקות הגנטיות המבוצעות לפני שרוצים להיכנס להריון יכול לגרום לבלבול רב. למה נועדו הבדיקות הגנטיות? למי כן מומלץ ללכת להיבדק? איזו בדיקה באמת הכרחית ועל איזו אפשר לוותר? המדריך המלא.